| 檢測項目 | 檢測方法 | 臨床意義 | 評價方法 | |
|---|---|---|---|---|
| 食管癌 | P16 | IHC | EC早期診斷（潛在的） | P16蛋白循環IgG抗體可能成為EC早起診斷的分子標志 |
| CD25 | IHC | EC早期診斷（潛在的） | CD25蛋白循環IgG抗體可能成為EC早起診斷的分子標志 | |
| FOXP3 | IHC | EC早期診斷（潛在的） | FOXP3蛋白循環IgG抗體可能成為EC早起診斷的分子標志 | |
| P53 | IHC | EC輔助診斷 | 檢測P53可以提高診斷的重復性，并且可能可以作為疾病進展的預測分子。但是敏感性較低（26.7%） | |
| EGFR | IHC | EC診斷 | EGFR表達的上升與高等級疾病、腫瘤轉移、預后不良有關 | |
| VEGF | IHC | EC診斷、預后 | EC組織中，VEGF高表達。VEGF-C可以與疾病進展關系密切 | |
| ER | IHC | EC預后（潛在的） | Erb可能可以作為預后指標 | |
| TAAs（血液） | EC早期診斷 | 兩項指標結合檢測的敏感性42%，比單獨檢測的敏感性高 | ||
| CEA+CA19-9 （血液） | EC診斷 | 可作為惡性轉化的前臨床研究，作為早起檢測的分子標志物 | ||
| CEA+CYFRA211 +SCC-Ag（血液） | EC診斷（潛在的） | 聯合檢測 | ||
| miR-129 | ISH | EC診斷（潛在的） | miR-129 可能成為一個有保證的診斷指標 | |
| 胃癌 | ||||
| HER2 | ISH/SISH | GC診斷 | HER2在GC中高表達。HER2的表達也可以作為接受trastuzumab治療后病人生存良好的分子標志物 | |
| E-cadherin | IHC | GC診斷、預后評估 | C病人存在多種形式的E-cadherin基因突變。E-cadherin異常表達的GC病人預后不良 | |
| EGFR | HC、FISH、DNP | GC診斷、預后評估 | 部分GC病人EGFR基因擴增。EGFR過表達的患者病理等級高、預后較差 | |
| MET基因擴增 | FISH | GC預后評估、靶向治療 | MET基因擴增的患者無病生存率差、預后不良。靶向MET治療效果不佳 | |
| PD-L1 | IHC | GC靶向治療 | PD1單抗Pembrolizumab對高等級PD-1表達的GC患者有效 | |
| TP53 | IHC | GC診斷、預后評估（存在爭議） | TP53突變發生在部分GC病人中。TP53尚且是一個不可靠的預后的評估指標 | |
| 微衛星不穩定（MSI） | MSI | GC診斷、預后評估 | 約15-30%的GC病人出現MSI。MSI陽性病人預后良好 | |
| MMPs | IHC、ISH | GC診斷 | MMPs在GC中表達上調。并可作為腫瘤浸潤、轉移、腹膜散播深度的檢測標志 | |
| ROS1基因重排 | FISH/SISH | GC診斷、靶向治療 | ROS1重排在胃腺癌患者中發生率約為0.5-1%?？赡苁且种苿ヽrizotinib的敏感靶點 | |
| EBV（EB病毒） | ISH | GC診斷 | 部分GC患者EBV陽性 | |
| KIT | 測序 | 間質瘤靶向治療 | ||
| PDGFRA | 測序 | 間質瘤靶向治療 | PDGFRA基因18號外顯子D842V突變的胃腸道間質瘤患者對imatinib的治療并不敏感 | |
| 56基因全外顯子 | 測序 | 指導靶向治療及預后評估 | ||
| CEA（血液） | 胃腺癌治療監控、生存 | |||
| CA 19-9（血液） | 胃腸道腫瘤預后、分級和治療監控 | |||
| CA 72-4（血液） | 胃腸道腫瘤治療監控 | |||
| 結直腸癌(CRC) | ||||
| RAS基因突變 | 測序、real-time PCR | CRC診斷、預后、靶向治療 | KRAS的2號染色體突變發生在35-45%的CRC病人中。KRAS突變病人預后差。KRAS和NRAS突變的患者對EGFR抗體的靶向治療預后差 | |
| PIK3CA基因突變 | 測序 | CRC預后判斷、靶向治療 | PIK3CA突變常發生在9號和20號外顯子，PIK3CA突變患者對EGFR抑制劑治療結不敏感，對PI3K/AKT/mTOR抑制劑反應良好。 | |
| HER基因擴增 | FISH/SISH | CRC診斷、預后、靶向治療 | KRAS的2號染色體突變發生在35-45%的CRC病人中。KRAS突變病人預后差。KRAS和NRAS突變的患者對EGFR抗體的靶向治療預后差 | |
| MET基因擴增 | FISH/SISH | CRC診斷、靶向治療 | MET基因擴增發生在小部分RAS和BRAF野生型的轉移性病人中，與cetuximab治療不敏感有關。對BRAF突變的CRC患者進行EGFR和BRAF聯合阻斷治療時出現的抗性可能與MET基因擴增有關 | |
| NTRK基因重排 | FISH/SISH | CRC診斷、靶向治療 | TPM3-NTRK1基因重排出現在部分CRC患者中，LMNA-NTRK1基因重排出現在一些轉移性CRC患者中，對pan-TRK抑制劑entrectinib治療敏感 | |
| DPYD(血液） | 測序 | 多態性預測5-FU、卡培他濱化療藥物毒性 | c.1905+1G>A, c.1679T>C, c.2846A>T,c.1129-5923C>G/hapB3變異的攜帶者有高的藥物毒性風險 | |
| KIT | 測序 | 間質瘤靶向治療 | 舒尼替尼、索拉菲尼、伊馬替尼 | |
| PDGFRA | 測序 | 間質瘤靶向治療 | PDGFRA基因18號外顯子D842V突變的胃腸道間質瘤患者對imatinib的治療并不敏感 | |
| UGT1A1(血液) | 測序 | CRC預后 | 多態性預測伊立替康化療藥物的療效和毒性。UGT1A1*28和UGT1A1*6的患者表現出顯著的藥物毒性 | |
| 微衛星不穩定（MSI） | MLH1, PMS2,MSH2, MSH6或MLH3基因胚系突變 | CRC預后；PD1/PDL1靶向藥敏感性 | 微衛星不穩定是Lynch綜合征的遺傳性標志。在部分散發性CRC和GC病人中可見。高度MSI的CRC能顯著提高預后。D1/PDL1靶向藥對MSI-H陽性的高等級CRC病人敏感，療效好 | |
| BRAF V600E | 測序 | CRC預后；輔助HNPCC篩選 | BRAF突變發生在5%-8%的轉移結直腸癌患者，帶有BRAF基因V600E突變的結直腸癌表現出對EGFR抑制劑的天生的抗性。BRAF突變發生在散發性MIS-H結直腸癌，而不發生在HNPCC，因而可以用BRAF突變檢測作為排除檢測，來輔助HNPCC篩選。BRAF突變患者預后差 | |
| 56基因全外顯子 | 測序 | |||
| CEA | IHC | CRC診斷、預后 | 特異性較差，可作為某些病例聯合診斷。手術前CEA水平是判斷預后的重要指標 | |
| AMACR | IHC | CRC診斷 | 特異性較差，可作為某些病例聯合診斷 | |
| Mucins | IHC | CRC診斷、預后 | MUC2常表達在粘液性CRC | |
| Cadherin 17 | IHC | CRC診斷 | Cadherin 17用于診斷CRC，特異性和敏感性均高于CDX2。并且可用于診斷低分化或未分化的CRC變體 | |
| SATB2 | EGFR | CRC診斷、預后 | SATB2診斷CRC和CRC轉移的敏感性分別為97%和81%。SATB2高表達患者預后良好 | |
| HSP110ΔE9 | CRC預后評估 | 高度MSI的CRC，如果高表達HSP110ΔE9，則生存時間長 | ||
| MYO1A | CRC預后評估 | MYO1A可作為高度MSI的CRC的獨立預后指標。低表達的MYO1A與預后生存較差有關 | ||
| CDX2/CK20 | CRC預后評估 | 在高度MSI的CRC中，CDX2/CK20表達的缺失與分化較差、CIMP-H狀態以及預后不良有關 | ||
| SMAD4 | CRC預后評估） | 在高度MSI的CRC中，SMAD4的高表達與預后良好有密切關系 | ||
| miR-21、-29、-34a、-124a、-155、-224 | CRC預后評估（潛在的） | 這些miRNA是潛在的CRC預后評估指標 | ||
| EGFR | IHC | CRC預后評估（潛在的） | 在高等級的CRC中，EGFR的過表達與預后不良有關 | |
| CD133 | IHC | CRC預后評估（潛在的） | CD133陽性與生存較差、對化療應答較差有關 | |
| Alpha defensin（血液） | CRC診斷 | CRC病人血清中檢測到alpha-defensin的敏感性100%，特異性69% | ||
| C3A anaphylatoxin | CRC診斷 | 敏感性97%，特異性96% | ||
| CD133 | CRC診斷 | CD133陽性與生存較差、對化療應答較差有關 | ||
| CEA | CRC預后 | 手術前CEA水平是判斷預后的重要指標 | ||
| CA19-9 | CRC預后 | CA19-9水平的升高預示著高頻率的轉移、更低的生存率 | ||
| TS | 液態活檢 | CRC化療預后指標 | 5-FU是CRC化療的基礎，其對腫瘤的治療效果依賴于其對TS（胸苷酸合成酶）的抑制 | |
| TP | CRC化療預后指標 | 表達高，則對5-FU治療預后差 | ||
| ERCC1 | CRC預后（潛在的） | 高表達的ERCC1提示患者對對Oxaliplatin（奧沙利鉑） 治療的抵抗。高表達的ERCC1的患者總生存期更短，多化療的應答更差。尚待驗證 | ||
| 肝癌（HCC） | ||||
| CD34 | IHC | HCC診斷 | 內皮標志物，HCC患者過表達 | |
| SMA | IHC | HCC診斷 | 平滑肌標志物，HCC患者過表達 | |
| CK7/19 | IHC | HCC診斷 | HCC患者過表達，敏感性=77%, 特異性=96% | |
| HSP70 | IHC | HCC診斷 | HCC患者過表達，敏感性=78%, 特異性=95% | |
| GS | IHC | HCC診斷 | HCC患者過表達，敏感性=50% | |
| Hep Par 1 | IHC | HCC診斷 | 表達在肝實質細胞，是肝細胞分化的大部分敏感性和特異性的標志物 | |
| pCEA | IHC | HCC診斷 | 在HCC中，呈特異性的小管狀表達 | |
| AFP | IHC | HCC診斷 | 敏感性約30% | |
| CD10 | IHC | HCC診斷 | 敏感性約50%% | |
| miR-18、p-miR-18、-224 | ISH | HCC診斷 | HCC患者高表達 | |
| miR-199a, 199a*,195, 200a, 125a | ISH | HCC診斷 | HCC患者低表達 | |
| MiR-92, 20, 18 | ISH | HCC診斷 | 表達水平與HCC分化等級負相關 | |
| CK8/18, 20 | ISH | HCC診斷 | 正常和腫瘤細胞都表達CK8/18，70%的HCC不表達CK20 | |
| CD31、CD34、VWF | IHC | HCC預后 | CD34陽性的微血管數量多，預示著肝內復發、更短的無病生存期和總生存期、且浸潤和轉移 | |
| VEGF | IHC | HCC預后 | 高表達則預后差 | |
| Hif | IHC | HCC預后 | 高表達則預后差 | |
| MMP | IHC | HCC預后 | 高表達則預后差。高表達的MMP2和MMP9與肝移植和肝切除術后復發率和生存率相關 | |
| CyclinA、D1 | IHC | HCC預后 | 高表達則切除術后預后差 | |
| CDK | IHC | HCC預后 | 高表達則切除術后預后差 | |
| p16, p18, 27, 57 | IHC | HCC預后 | CDK的抑制子，表達缺失則預后差 | |
| Ki-67、PCNA | IHC | HCC預后 | 腫瘤生長率升高則有更高的復發和更短的生存時間的風險 | |
| miR-99a, -124,-139, -145,-199b | ISH | HCC預后 | 這些miRNA的下調與預后不良、更短的無病生存期、轉移有著非常顯著的聯系 | |
| miR-222, -135a,-155, -182, -10b,-17-5p,-221, -21 | ISH | HCC預后 | 這些miRNA的上調與預后不良相關 | |
| miR-122 | ISH | 對HCC治療反應的預測 | miR-122的重建使HCC細胞對adriamycin and vincristine的治療敏感 | |
| miR-122, -199a-3p | ISH | 對HCC治療反應的預測 | 表達anti–miR- 21的細胞對IFN-a/5- FU敏感 | |
| miR-146a | ISH | 對HCC治療反應的預測 | 通過下調SMAD4來誘導對干擾素治療的抗性 | |
| miR-26 | ISH | 對HCC治療反應的預測 | 低表達會增加患者對干擾素治療的反應 | |
| miR-1274a | ISH | 對HCC治療反應的預測 | 與Sorafenib靶向治療有關 | |
| AFP（血液） | HCC診斷 | 特異性76-94%，敏感性39-65%。與肝細胞再生有關 | ||
| AFP的LCA部分（血液） | HCC診斷 | 特異性大于95%，敏感性51%。敏感性嚴格依賴于HCC的直徑。與惡性程度、分化不良、遠端轉移有關 | ||
| DCP（血液） | HCC診斷 | 特異性48-62%，敏感性81-98%。預后不良 | ||
| GPC-3（血液） | HCC診斷、預后 | 特異性87-90%，敏感性53-59%。GPC3同時也可以作為HCC治療干預的靶點 | ||
| VEGF（血液） | HCC預后 | 與sorafenib治療預后不良有關，可作為臨床有效性的指標。與腫瘤惡性程度、無病生存期、總生存期有關。特異性85%，敏感性65% | ||
| SCCA（血液） | HCC診斷 | 與腫瘤大小有關。特異性48.9%，敏感性84.2% | ||
| AFU（血液） | HCC預后 | 與大血管浸潤、無病生存期、總生存期有關 | ||
| TGF beta1（血液） | HCC診斷 | 與腫瘤形成、血管生成、腫瘤大小、術后無病生存期和總生存期相關 | ||
| ELF（血液） | HCC預后 | 與腫瘤大小、TNM和復發、術后無病生存期和總生存期相關 | ||
| GP73（血液） | HCC診斷 | 特異性75%，敏感性69%。精確度高于AFP | ||
| P53（血液） | HCC診斷、預后 | 特異性91.52%，敏感性84.63%。P53突變與腫瘤分化差、更短的生存期相關 | ||
| HGF（血液） | HCC預后 | 生存期短 | ||
| 肝癌（CCA） | ||||
| miR-22, -125a,-127, -199a, -214,-376a, -424 | CCA診斷（潛在的） | ICC中下調 | ||
| miR-21, -142-3p,-25, -15a, -193, -17-5p, -374, -106a,-224, -130b, -19a,-331, -324-5p, -20,17-3p, -223, -15b,-103 | CCA診斷 | ICC中上調 | ||
| miR-98, -204, -338,-198, -302d, -328,-337, -302b, -184,-320, -371, -185,-222, -214, -373,-145, -200c, let-7a,let-7b, -197 | CCA診斷 | ICC中下調 | ||
| miR-21, -135b,-122, -27a, -29a,-429, -24, -203,-106b, -29b, -20a/-20b, -93, -30e,-30b, -151-3p, -10a,-181a, -96, -663b,-103, -221, -22,-107, -424, -340 | CCA診斷 | ICC中上調 | ||
| miR-451, -145,-99a, -125b, -630,let-7c, -144, -100,-127-3p, -139-5p,-337-3p, -1, -126,-376c, -517c+-519a, -520e | CCA診斷 | ICC中下調 | ||
| miR-30c, -96,-30b, -100, -145,-125b, -127-3p | CCA診斷 | 與胰腺癌相比，miR-30c, -96, -30b 在CCA中上調，miR-100, -145, -125b, -127-3p在CCA中下調。這些miRNA可以用于鑒別診斷 | ||
| miR-192, -675-5p, -652- 3p,-338-3p, -126, -21 | CCA預后 | 總生存期的下降與這些miRNA的上調顯著相關 | ||
| miR-151-3p, -373 | CCA預后 | 總生存期的下降與這些miRNA的下調顯著相關 | ||
| miR-192, -21,-214 | CCA預后 | 結轉移發生的頻率在這些miRNA上調的患者中更高 | ||
| Let-7g and miR-181b | 對CCA治療應答的預測 | 這些miRNA可以改變機遇5-FU的抗代謝治療的應答，Let-7家族的miRNA可以誘導放療敏感性 | ||
| miR-21 and miR-200b | 對CCA治療應答的預測 | 這些miRNA可以增加GEM化療的抗性 | ||
| miR-29b,-205, -221 | 對CCA治療應答的預測 | 這些miRNA的下調可以表示對GEM化療的抗性 | ||
| CA19-9（血液） | CCA診斷 | 特異性67-98%，敏感性38-93% | ||
| CEA（血液） | CCA診斷 | 特異性50-87.8%，敏感性33-84% | ||
| IL-6（血液） | CCA診斷 | 特異性低，敏感性100% | ||
| CYFRA 21-1、MMP-7（血液） | CCA診斷 | 特異性低，敏感性不穩定，臨河CEA和CA19-9診斷科提高診斷準確性至93.9% | ||
| SSP411（血液） | CCA診斷 | 在CCA患者膽汁中表達升高，甚至可用于與膽結石的鑒別診斷 | ||
| miRNA（血液） | CCA診斷 | miR-125a, -31, and -95低表達，多種miRNA高表達，聯合檢測可提高特異性 | ||
| CTC（血液） | CCA診斷、預后 | 用于CCA診斷的敏感性17-23%。與總生存期差相關 | ||
| miRNA（血液） | CCA預后 | 多種miRNA 聯合檢測，與總生存期和轉移率相關 | ||
| EGFR（血液） | CCA預后 | EGFR過表達是總生存期下降的預后指標 | ||
| CYFRA 21-1（血液） | CCA預后 | 大于2.7-3 ng/mL是總生存期下降的預后指標 | ||
| EGFR突變（血液） | 治療診斷學標志 | 與埃羅替尼治療有關 | ||
| VEGF上調（血液） | 治療診斷學標志 | 與EGFR抑制劑抗性有關 | ||
| KRas/BRAF突變（血液） | 治療診斷學標志 | 威羅菲尼，而不是EGFR抑制劑，可用于KRas/BRAF突變的患者 | ||
| HER2過表達（血液） | 治療診斷學標志 | 4-5%的CCA患者從HER靶向治療中獲益 | ||
| miRNA表達（血液） | CCA預后 | miRNA表達水平的提高預示著GEM治療的應答良好 | ||
| 胰腺癌(PDAC) | ||||
| CA 19-9（血液） | 胰腺癌診斷、預后 | 對有癥候的患者敏感性79-81%，特異性82-90%。對無癥候人群敏感性100%，特異性98.5%。CA19-9的升高與更差的等級特異性生存率以及復發有關。唯一的NCCN手冊推薦的檢測指標 | ||
| CEA（血液） | 胰腺癌診斷 | 敏感性40-92%，特異性約為50-59%。CEA的升高是患者生存率降低的獨立預測指標 | ||
| CA125（血液） | 胰腺癌診斷 | miRNA表達水平的提高預示著GEM治療的應答良好 | ||
| hENT1 | IHC | 胰腺癌治療的反應 | 預測患者對輔助GEM治療的應答。hENT1高表達患者在接受GEM治療后生存期更長 | |
| CA242（血液） | 胰腺癌診斷 | 敏感性65-82%，特異性65-95% | ||
| CA50（血液） | 胰腺癌診斷 | 敏感性65-95%，特異性34-90% | ||
| M2-PK（血液） | 胰腺癌診斷 | 敏感性71-79%，特異性64-95% | ||
| BCL-2 | 胰腺癌預后 | BCL-2表達，預后良好 | ||
| P16 | 胰腺癌預后 | P16突變或甲基化患者生存率更低 | ||
| IL-10_ P348、LCN2_P86、ZAP70_P220、AIM2_P624、TAL1_P817 | 胰腺癌診斷 | 這些基因甲基化是胰腺癌診斷的標志，敏感性72%，特異性70% | ||
| TNFRSCF10C、ACIN1 | 胰腺癌預后 | 這些基因的高度甲基化預示著更短的生存時間 | ||
| Line-1、ALU重復 | 胰腺癌診斷 | BCL-2表達，預后良好 | ||
| P16 | 胰腺癌預后 | 胰腺癌患者的ALU基因和Line-1 CpG重復的甲基化成都降低 | ||
| 5MC、H2AZ、H2A1.1、H3K4Me2、CA 19-9 | cfDNA | 胰腺癌診斷 | 敏感性92%，特異性90% | |
| miR-223 | ISH | 胰腺癌診斷 | 高水平的miR-223提高了患胰腺癌的風險 | |
| KRAS突變 | cfDNA | 胰腺癌診斷 | KRAS突變率90%，主要發生在12號密碼子。穿刺活檢與液態活檢的一致性為77% | |
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